También indexado como: Enfermedad de
Folling, PKU
La fenilcetonuria es un trastorno genético raro que provoca acumulación excesiva
del aminoácido fenilalanina y niveles reducidos del aminoácido L-tirosina en la sangre.
¿Cuáles son los síntomas?
Los lactantes con fenilcetonuria pueden estar aletargados, comer mal y tener un olor como
de “ratón” debido a su sudor y orina. El
eccema, sensibilidad a la luz solar y la
piel clara también son características de la fenilcetonuria. Entre los síntomas
en los niños con este padecimiento que no reciben tratamiento médico están una
capacidad mental disminuida, hiperactividad y convulsiones.
¿Cómo se trata?
Se recomienda el uso de suplementos del
aminoácido L-tirosina, que se vende sin
receta.
Otro tratamiento consiste en adherirse estrictamente a una dieta baja en fenilalanina, para evitar que se acumule en el cuerpo.
Suplementos nutricionales que pueden ser beneficiosos
Debido a la importancia del control estricto de la dieta, los suplementos nutricionales
debe supervisarlos un especialista.
- Aceite de pescado (si hay
deficiencia de ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga debido a la dieta para
fenilcetonúricos)
- Selenio (sólo en caso de
deficiencia)
Cambios en la dieta que pueden ser beneficiosos
- Dieta baja en fenilalanina: Los fenilcetonúricos pueden controlarse
con una dieta baja en fenilalanina. La dieta para fenilcetonúricos es baja en
proteínas y no proporciona más que la cantidad mínima que el organismo
necesita. Todos los alimentos ricos en proteínas, como productos lácteos, huevos,
pescado, carnes, pollo, legumbres y nueces se eliminan. Se permiten alimentos bajos en
proteínas, como fruta, verdura y algunos cereales, en cantidades medidas, junto con
alimentos preparados especialmente, con un contenido bajo o nulo de fenilalanina. Los mayores
beneficios se logran cuando la dieta se inicia en los primeros días de vida, aunque el
tratamiento posterior seguirá ayudando a reducir la gravedad de los síntomas.
Mantener niveles bajos de fenilalanina a través del control de la dieta mejora las
habilidades motoras, el comportamiento y la función intelectual. Aunque algunas de las
investigaciones sugieren que una relajación de las medidas dietéticas cuando el
paciente ya es mayor podría no ser peligrosa, éste no ha sido siempre el caso en
todos los estudios. La dieta para fenilcetonúricos es estricta y debe llevarse a cabo con
la ayuda de un nutriólogo y de un médico.
- Aspartame: Existe un debate acerca de si es seguro para las personas con
este padecimiento consumir aspartame, un edulcorante bajo en calorías que contiene
aproximadamente 50% de fenilalanina. En un estudio, los niveles de fenilalanina en sangre se
elevaron sólo un poco después de que las personas con fenilcetonuria consumieron 12
onzas de refresco (un vaso y medio aproximadamente) endulzado con aspartame. Sin embargo, el
estudio no consideró los efectos a largo plazo del consumo regular de aspartame.
Cambios en el estilo de vida que pueden ser beneficiosos
- Supervisión médica: Las consultas y las visitas de seguimiento
con especialistas médicos y nutriólogos son necesarias para una supervisión
efectiva y asistencia en la dieta de las personas con fenilcetonuria. Los niveles de
fenilalanina fluctúan como consecuencia de los cambios en la dieta, la salud y el ritmo
de crecimiento; por lo tanto, los niveles deben revisarse con regularidad.
- Educación: El acceso a grupos de apoyo y recursos para
fenilcetonúricos, así como la educación de los miembros de la familia, puede
ayudar a simplificar las complejas restricciones dietéticas y a mejorar la capacidad para
seguirlas.
- Embarazo: El embarazo en
mujeres con fenilcetonuria (fenilcetonuria materna) es particularmente preocupante. Los
efectos adversos sobre el producto pueden reducirse con un control cuidadoso de la dieta,
tanto antes como durante el embarazo.
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La información que se presenta en Healthnotes tiene carácter
meramente informativo. Está basada en estudios científicos (ya sea en humanos,
animales o in vitro), en experiencia clínica o en el uso tradicional, como se cita en
cada artículo específico. Los resultados que se mencionan podrían no
presentarse necesariamente en todas las personas. Muchas de las enfermedades que se describen
pueden tratarse también con medicamentos, ya sea que requieran receta o no. En caso de
tener algún problema de salud y antes de utilizar cualquiera de los suplementos o de
hacer algún cambio en los medicamentos que se le hayan recetado, consulte a su
médico o a su farmacéutico. La información está vigente hasta julio de
2004.